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小儿巨大血小板综合征有哪些表现及如何诊断?

  杂合子可有血小板体积增大等生物学异常,但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血,以皮肤黏膜自发性出血为主,如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下:

  1、临床表现

  (1)常染色体隐性遗传,男女均可患病。

  (2)轻度至中度皮肤、黏膜出血,女性月经过多。

  (3)肝脾不肿大。

  2、实验室检查

  (1)血小板减少伴巨大血小板。

  (2)出血时间延长。

  (3)血小板聚集试验加瑞斯托霉素,不聚集。加其他诱聚剂,聚集基本正常。

  (4)血小板玻珠滞留试验可减低。

  (5)血块收缩正常。

  (6)vWF正常。

  (7)血小板膜缺乏糖蛋白Ib(GpIb)。

  (8)排除继发性巨血小板症。