先天性半乳糖血症如何检查

　　先天性半乳糖血症应该进行尿液、血液、酶学及酶基因突变等检查。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，通过检查可以更好的判断病情，从而能够更快的让医生制定出计划方案，积极的配合治疗，保证病情能够及时的恢复，使身体恢复到最好的状态。那么接下来具有分析一下先天性半乳糖血症如何检查。

　　1、尿液检查。尿液检查可以直接测定尿中半乳糖和半乳糖醇和酸，有助于疾病的诊断，本病的新生儿当中尿中半乳糖增高五到十倍，半乳糖醇也可以高于正常新生儿，可以由此来判断病情。

　　2、血液检查。血液检查测定红细胞中的半乳糖异磷酸、半乳糖和半乳糖酸，本病患儿以上三者指标都有升高，证明组织当中有半乳糖的堆积，可以测血清当中前述三种物质。

　　3、酶学检查。酶学检查可以测定周围血中红细胞、白细胞中酶的活性，也可以用酶测试法和免疫活性蛋白两者有相关性，来判断病情的严重性。

　　4、酶基因突变检测。酶基因突变检测用PCR和直接测序检测，也可以用变性高效液相层析法检查。来查看突变检测是否发生突变，可以更好的使医生进行治疗。

　　小儿半乳糖血症日常要注意控制饮食，时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内，但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。所以要及时的进行治疗，并且家长要多了解病症的原因，更好的进行护理。