怎么看胎儿染色体检查结果?
很多时候,遗传病都是通过基因遗传给下一代的,也就是染色体中夹带的基因,同时也称之为染色体病。在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象,可能表现为染色体数目异常或者结构异常。那怎么看胎儿染色体检查结果?
人类染色体为23对,共46条。46XN代表正常的染色体数目,N代表X或Y,因为国家规定不得透露胎儿性别,故用N代替。16qh+代表16号常染色体长臂次缢痕增加。正常人群的各个染色体的形态基本上是保持恒定的,但也有少数染色体有微小的变异,这种变异一般无临床意义。其中,16号染色体次缢痕加宽,较为常见。
遗传性疾病通常可分为三类:
1、染色体疾病主要是染色体数目的异常,又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征,即胎儿染色体检查结果比正常人多了第21条染色体;后者如先天性卵巢发育不全,即正常女性的染色体应该为XX,而这种病人是XO,缺少了一个X染色体。
2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因,其中的1个或2个发生异常,根据遗传方式又可分为三种:
常染色体显性遗传:如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的,那么只要有一个这样的病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同一种的疾病。通过众多胎儿染色体检查结果得出,目前已知这类疾病有1200多种,如多指畸形,先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲,如果一个病人(杂合子,即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚,子女中有50%的可能患上同种疾病;如果夫妻双方均为病人(杂合子),则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有一个为纯合子病人,即一对基因都是病理性基因,那么他们的子女就100%要患病的。
常染色体隐性遗传:当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者,那么子女有25%的可能患病,50%为携带者,只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种,如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。