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胎儿乙醇综合征有哪些表现及如何诊断?

  1、特殊面容和多种畸形受累胎儿的身长相对较短;多有眼裂短小、内眦皱褶明显、斜视、近视、上睑下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前倾;上唇变薄、人中圆凸、过长或缺如;面中部扁平发育不全、耳轮后旋或发育不全、下颌后缩(婴儿期)、下颌或上颌突出(成年期),唇裂和腭裂较一般人群多见。手掌呈现纵向掌纹、手指屈曲畸形及(或)其他关节运动受限。也可有心脏畸形(一般为室间隔缺损),外生殖器异常。随年龄增长可有小头畸形或脑干畸形引起的脑积水、脑脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文献报道无胼胝体、无嗅脑、脑穿通畸形,丘脑和下丘脑发育不良和海绵样改变,以及脊髓空洞症等。

  渡过新生儿期的患儿即使有理想的生长环境,也有一半患儿体重、身高和头围达不到正常标准。

  2、新生儿常表现吸吮和睡眠障碍,多数患儿有易激惹、多动和震颤,这些症状除持续存在外,与酒精戒断综合征相似。

  3、患儿常有不同程度的智力落后表现有注意力分散、粗心大意、多动和精细运动不协调,这些是患儿在儿童早期的突出症状。这种患儿也常可被诊断为注意力缺陷综合征。80%胎儿酒精综合征患儿可有语言障碍,主要表现为发单音字或整句话有困难。

  主要根据母亲孕期有滥饮酒精史,患儿有智力低下和特殊面容。产前产后发育停滞及其他部位畸形等表现,即可确诊。

  如患儿仅有综合征的部分表现,母亲为严重饮酒者时,诊断较为困难。没有全面发展的FAS综合征,称为胎儿酒精影响,其发生率更难确定。