苯丙酮尿症一个月症状

　　当今社会生活越来越好，人们的生活水平也有了很大的提高，但随之而来的是各种疾病的发生，有些疾病是后天得的，但有些疾病却是从出生就有的遗传病，而其中苯丙酮尿症就是其中的一个，这种病发现的越早越好治疗，那么就需要我们掌握一些它的初期的一些相应的症状。

　　苯丙酮尿症初期由于有脑萎缩而有小脑畸形，还有反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。苯丙酮尿症表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。神经系统异常体征不多见，可有步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄，皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹，呕吐，腹泻等。

　　苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

　　苯丙酮尿症患者的指标情况一定要重视，一定要清楚疾病的具体情况，如果可以早期就发现苯丙酮尿症，这个时候的症状会比较轻而且指标也比较理想，自然治疗的效果也会更好，患者要积极配合治疗实施，生活上护理上也要引起重视。如果得了此病应该保持良好的心态，合理喂养，加强营养，防寒保暖，预防感冒。及时去正规的医院检查，进行系统的治疗。