成人苯丙酮尿症诊断，从检查角度说明苯丙酮尿症的诊断

　　苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，少数患有这种疾病的患者具有一定的可治疗性，但是最好还是早期进行诊断和治疗，以免后期出现神经系统的损害以及不可逆的症状，但是对于苯丙酮尿症最好是早期诊断，临床上早期诊断并不困难，但是主要还是依靠检查。

　　苯丙酮尿症这种疾病早期就进行新生儿的诊断是最有效的方式，传统的筛查方式就是Guthrie细菌生长抑制法或酶联免疫法，目前串联质谱法正在逐步推广。

　　一般情况下苯丙酮尿症的实验室检查是通过尿液检查，主要就是苯丙酮尿实验阳性，这是因为患者尿液中排出过多的苯丙酮酸，化学实验就是阳性。

　　特殊生化检查对于典型的苯丙酮尿症患者来说，采取血滤纸片串联质谱检测苯丙氨酸显著升高。对于BH4缺乏型苯丙酮尿症患者来说，通过检查会异常增高的有血氨基酸检测苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸。

　　苯丙酮尿症的患者还可以采取尿蝶呤分析去检查，通过这种检查可以了解不同疾病的分型，从而确定疾病的治疗。

　　DNA分析主要就是根据不同的基因诊断，但是不同的基因形态众多，临床上诊断疾病需要谨慎。

　　苯丙酮尿症的患者还可以做其他的辅助性检查，比如说脑电图（EEG）检查尤其是随着年龄的增加，脑电图表现异常也会逐渐增加。此外就是×线检查可见小头畸形。

　　以上专家从苯丙酮尿症这种疾病的检查角度说明了疾病的诊断知识，因为早期对于这种疾病来说临床症状并不明显，已经出现症状的时候发现疾病其实已经是丧失治疗苯丙酮尿症这种疾病最佳的时机，为此早期最好还是对症进行治疗和处理。