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苯丙酮尿症怎样确诊,几个方法帮你诊断

  苯丙酮尿症会因为近亲结婚而产生,因此一般可以从新生儿时期就可以对苯丙酮尿症进行检查。患上苯丙酮尿症也可能是因为基因突变而造成相关酶的活性缺陷,使得苯丙氨酸发生异常累积。那么患上苯丙酮尿症会有哪些临床表现呐?我们应该怎样确诊苯丙酮尿症呐?下面就让我们一起来看看吧。

  确诊苯丙酮尿症的方式:

  1、在新生儿时期进行筛查。喂养新生儿3天之后,收集足跟末梢的血液,吸收和再生在厚滤纸上,晾干后并邮寄到筛选试验中心,由格思里细菌生长抑制试验半定量来进行测定。

  2、运用尿三氯化铁试验进行测定。次确诊方式用于较大婴儿和儿童的筛查。在三氯化铁中滴入尿液,如过立即出现了绿色反应,则视为阳性,表明尿中的苯丙氨酸浓度正在不断增高。

  3、用血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析的方法来进行确诊。此方法可以为苯丙酮尿症提供生化诊断的依据,同时,此方法还可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

  4、用酶学来进行诊断。PAH只存在于肝细胞内,必需经肝活检来进行测定,但此方法并不适用于临床诊断。

  5、通过DNA分析来对苯丙酮尿症进行确诊。近年来DNA分析被广泛用于PKU诊断,但是由于基因的多态性,分析结果必须谨慎得出。

  以上就是我们可以确诊苯丙酮尿症的方式。苯丙酮尿症是可以得到治愈的,而且越早发现,越早治疗就越好。当您发现您的孩子出现生长发育比较缓慢、精神异常亢奋、皮肤经常处于干燥状态或者其他一些症状,那么就必须引起重视了。为了预防新生儿患上苯丙酮尿症,应当避免近亲结婚。最后,最您身体健康。