苯丙酮尿症有哪些症状,四大症状告诉你
苯丙酮尿症的英文名为phenylketonuria,一般就诊于儿科,多是因为患者体内苯丙氨酸及其酮酸蓄积所导致,一般临床表现为小儿智力低下,伴有精神神经症状,以及湿疹,皮肤抓痕征等表现。所以今天我来大致讲解一下苯丙酮尿症有哪些症状?
苯丙酮尿症根据临床表现大致分为四种。
第一种具体表现为生长发育迟缓。这种表现除躯体生长发育迟缓外,还表现在患者智力发育迟缓,一般在小儿出生后四到九个月就可诊断出来。
第二种具体神经精神表现,这种表现主要是因为脑萎缩导致小脑畸形,而出现反复发作的抽搐的表现,当然这种表现可以随患者年龄增大而减轻。而且还会出现肌张力增高,反射亢进,同时经常伴有兴奋不安、多动和异常行为的出现。
第三种表现为皮肤毛发表现,患者皮肤常处于干燥状态,容易出现湿疹和皮肤划痕症。这主要是因为患者体内酪氨酸酶合成受抑制,导致体内黑色素合成减少,因此这类患儿毛发颜色一般比较淡而呈现成棕色。
第四类是其他类。可能因为苯丙氨酸羟化酶缺乏,而苯丙氨酸从另一通路代谢因此产生苯乳酸和苯乙酸增多,导致患者汗液和尿中有霉臭味或者是鼠气味。
小孩子生长发育每个环节都至关重要,所以父母要关注孩子的成长,及时发现孩子出现的异常,才能达到早治疗,早康复的目的,像苯丙酮尿症就应该通过小孩的生活表现,出现不适要及时到医院诊断,同时要尽早给予积极治疗,比如饮食疗法就是很好的选择。而且再次特别强调开始治疗的年龄愈小,治疗效果愈好。