早发性卵巢功能不全什么原因？

　　早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退，主要表现为月经异常（闭经、月经稀发或频发）、促性腺激素水平升高（FSH>25U/L）、雌激素水平波动性下降。本共识中，根据是否曾经出现自发月经，将POI分为原发性POI和继发性POI。那么，早发性卵巢功能不全是什么原因呢？

　　POI的常见病因包括遗传因素、医源性因素、免疫因素、环境因素等。目前，半数以上的POI患者病因不明确，称为特发性POI。

　　1、遗传因素：遗传因素占POI病因的20%~25%，包括染色体异常和基因变异。10%~13%的POI患者存在染色体数量或结构异常，散发性POI患者的染色体异常率高于家族性患者，原发性POI患者染色体异常率显著高于继发性POI患者。

　　（1）X染色体异常：染色体异常中X染色体异常率可高达94%，45，X及其嵌合、X染色体长臂或短臂缺失、X染色体-常染色体易位是常见的异常染色体核型。

　　（2）常染色体异常及相关致病基因：约2%的POI患者与常染色体重排相关。已发现的致病基因包括：生殖内分泌相关基因（FSHR、CYP17、ESR1等）、卵泡发生相关基因（NOBOX、FIGLA、GDF9等）、减数分裂和DNA损伤修复相关基因（MCM8、MCM9、CSB-PGBD3等）。但中国POI患者致病基因的突变频率一般25U/L（在月经周期的第2~4天，或闭经时检测，2次检测间隔4周）；同时，血清雌二醇水平因POI早期卵泡的无序生长而升高[>183pmol/L（即50pg/ml）]，继而降低。

　　2、病因诊断：结合病史、家族史、既往史、染色体及其他相关检查的结果进行遗传性、免疫性、医源性、特发性等病因学诊断。

　　一旦发现这个病症，建议要去医院治疗。