小儿两性畸形是由什么原因引起的？

　　（一）发病原因

　　1、分类

　　（1）真两性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女两性的特点。即性腺为卵巢与睾丸，或为卵睾。染色体为46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。

　　（2）假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。

　　①男假两性畸形：性腺及染色体为男性，生殖器为女性。

　　②女假两性畸形：性腺及染色体为女性，生殖器为男性。

　　2、病因在胚胎发育过程中，若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时，都可发生两性畸形。

　　（二）发病机制

　　性腺发育取决于性染色体，性染色体为XY者，性腺发育为睾丸，XX者发育为卵巢。胎儿卵巢无激素合成，而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子（MIF），抑制同侧的苗勒管发育；70天以后又分泌睾酮，使同侧的午非管发育为附睾、输精管及精囊。睾酮经5α还原酶作用后，变为双氢睾酮，促使原始外生殖器向男性发育。如果体内无上述因子及激素产生，则内、外生殖器均发育为女性型。

　　1、真两性畸形性腺可呈单独的卵巢或睾丸，或二者在同一性腺内（卵睾），或一侧为卵巢或睾丸，而另一侧为卵睾。按上述原理，染色体中应含Y，而实际上不能全部查出，用漏查也不能解释，故原因不明。

　　2、假两性畸形

　　（1）男假两性畸形：属于睾丸退化综合征，因退化的时期不同，可有不同的临床表现。

　　①XY单纯性腺发育不全：胚胎早期睾丸不发育，未分泌MIF及睾酮，故内、外生殖器完全为女性。

　　②睾丸女性化（亦称雄激素不敏感综合征）：因原始外生殖器缺乏双氢睾酮受体，对体内的雄激素不反应，致体外生殖器发育为女性；因睾酮分泌了MIF，苗勒管退化，而无女性内生殖器。生殖器缺乏5α还原酶时，亦可引起此症，属家族性常染色体隐性遗传病。

　　③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏，睾酮、去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻，内、外生殖器发育为女性型。其睾丸发育不良也分泌MIF。

　　17、20碳链酶缺乏及17β羟类固醇脱氢酶缺乏，均影响雄激素合成而发生男假两性畸形。

　　（2）女假两性畸形：

　　①先天性肾上腺皮质增生症（肾上腺性综合征）：雄激素过多引起女孩男性化，见于21及11β羟化酶缺乏症。

　　②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的药物，如炔诺酮保胎。