小孩进行性肌营养不良如何确诊

　　小孩进行性肌营养不良除了可通过相关的临床表现，进行初步的诊断之外，还需结合多个项目的检查明确诊断，有时还需为小孩进行基因分析，区别不同类型的营养不良。那么小孩进行性肌营养不良应该做哪些检查确诊呢？下面就给大家具体介绍一下吧。

　　1、血清肌酶学检测

　　不同类型肌营养不良者的血清肌酸激酶和LDH水平不同，如DMD、BMD和LGMD者的血清肌酸激酶显著升高，达正常值的20～100倍，而FSHD、EDMD、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良患者的血清肌酸激酶和LDH水平可正常，其他类型则可中至轻度升高。而晚期肌营养不良者会因肌肉严重萎缩，使得血清肌酸激酶值明显下降，甚至正常，但血清AST和ALT等在进展期均可升高。

　　2、基因检测

　　采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，可以发现基因突变而明确类型诊断，如用多重PCR法可检测DMD基因外显子的缺失，印迹杂交法可进行FSHD基因诊断，DNA测序可明确LGMD基因的突变碱基。

　　3、病理检查

　　肌肉活组织检查主要用于排除其他类型的肌病和通过特殊免疫组化方法，确定本病的类型。

　　4、智力检测

　　Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良的小孩，需要进行智力检测。

　　以上就是确诊小孩进行性肌营养不良的方法，通过上述方法确诊之后，就需及时为小孩进行对症治疗以及支持治疗，如增加营养，正常活动。其中增加营养的药物包括辅酶Q10、维生素E等，前者是一种脂溶性抗氧化剂，可以激活人体细胞与细胞能量当中的营养，然后提高人体免疫力。