小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征有哪些表现及如何诊断？

　　发病无性别和人种差异。

　　1、淋巴细胞增生性表现100%的ALPS病例均有脾脏肿大，多于5岁内发现，甚至发生在胎儿期。脾肿大的程度不一。74%的病儿因脾功能亢进或脾破裂而行脾切除术。67%的患儿有轻到中度肝大，偶尔发现肝功能异常。约97%的患儿全身性浅表淋巴结肿大，影像学可发现纵隔淋巴结肿大。

　　2、自身免疫性疾病Coombs阳性溶血性贫血最为常见（75%），免疫性血小板减少症次之（54%）。自身免疫性中性粒细胞减少症发生率为46%。其他有肾小球肾炎、多发性神经根炎和皮肤损害（包括荨麻疹和非特异性皮肤血管炎）。

　　3、其他表现发生恶性肿瘤者均为成人，包括霍奇金和非霍奇金淋巴瘤、肝细胞癌、甲状腺和乳腺多发性腺癌。最近还发现1例ALPS患儿伴有孤独症。

　　根据临床表现特点和实验室检查的特点确诊。