遗传性血管性水肿有哪些表现及如何诊断？

　　【临床表现】

　　反复发作的急性皮肤粘膜水肿。①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。起病突然，局部不痛、不痒，亦无明显潮红，一般持续48～72小时后自然缓解。②可发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。出现呼吸困难、声嘶、窒息，以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。

　　【诊断要点】

　　1、婴儿期发病，常有家族史。

　　2、好发于面、四肢、胃肠及外生殖器部位。

　　3、突然发生局限性、非炎症性及非凹陷性的皮下水肿，表面呈肤色。无自觉症状，肿胀多持续1～3天，不伴有荨麻疹。

　　4、常伴反复发作性腹部绞痛、呕吐以及腹胀、水泻。腹部触痛，但无肌强直及反跳痛。

　　5、偶可因咽喉水肿导致窒息死亡。

　　6、实验室检查：C1酯酶抑制物（C1esterase inhibitor，C1inh）缺乏或减低，血清C2、C4含量亦低。

　　多数患者有家族史。表现为反复发作的皮肤、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿、口唇水肿、喉水肿或腹痛；有明显的自限性，48～72h可自然缓解；水肿的出现可由情绪波动、月经、发热和外伤等因素诱发；伴有恶心、呕吐及腹痛，可因喉头水肿窒息致死，若不治疗，死亡率可高达28%；不伴瘙痒和荨麻疹；抗组胺剂和皮质类固醇激素治疗无效。