血友病如何诊断?
我们都知道,不及时治疗血友病甚至会有生命危险。专家说,当发生凝血功能障碍的时候,就应当立即去医院诊断是否患上了血友病,那么,血友病该如何诊断呢?我们来看下面的介绍吧。
正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果,其中一些物质叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少,因此血管破裂后血液不容易凝结,导致出血难止。
按照患者所缺乏的凝血因子类型,可将血友病分为甲型、乙型、丙型三种。甲型血友病患者血浆中缺乏第Ⅷ因子,乙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅸ因子,丙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅺ因子。
确定致病基因;用于携带者检出和产前诊断;并可预测抑制物的产生。
(一)直接基因诊断:采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病
基因的缺陷。FVIII22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生,因此有助于预测抑制物的产生。
(二)间接基因诊断:利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物,通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况,进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP,VNTR,STR等方法),可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性:必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子,联合多个RFLP才可诊断。
(三)产前诊断:对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺,近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA,通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别,以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血,测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%),需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别,提供了早期,无创性产前诊断的方法。
血友病如何诊断?我们就先给大家介绍到这里,对于血友病我们应当做到早预防、早发现、早治疗血友病是至关重要的,患者应当在平时避免发生外伤,避免不良刺激,同时我们也祝患者能够早日恢复健康。