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巴特综合征应该怎么确诊

  巴特综合征是比较罕见的一种疾病,比较容易出现在儿童身上。而且这种病症是一种常染色体隐性的遗传病,通常是因为父母携带致病基因孩子才会发病的,但是父母本人不一定会有这种疾病。当这种病症出现之后,会给患者带来很多痛苦的临床表现,所以需要积极的进行检查治疗,那么巴特综合征应该怎么确诊呢?

  1、抽血

  巴特综合征需要进行抽血检查,主要就是检查电解质、肾素和醛固酮等。如果患有巴特综合征在抽血检查当中会发现血钾降低、代谢性碱中毒、肾素和醛固酮升高等状况。

  2、验尿

  巴特综合征也可以通过验尿来确诊疾病。验尿的方法需要收集单次晨尿和24小时的尿,巴特综合征的患者通过验尿之后会发现尿比重降低,24小时尿量增多,24小时尿钾升高,24小时尿钙偏高等异常状况。

  3、基因检测

  基因检测虽然可以确诊巴特综合征,但是这种检测方法是比较麻烦的,而且费用也比较昂贵,所以在临床上应用的次数比较少。实际上医生通过询问患者的病史,然后结合血液或尿液的检查,结果就可以排除低钾血症疾病,基本上就可以做出巴特综合征的诊断,基因检测的方法一般不推荐使用,但是这种方法也是有一定的优点的,此方法的检查结果比较细致,对后续的治疗有一定的帮助。

  巴特综合征确诊的方法有很多,当病症明确之后建议患者积极的进行治疗,可以使用一些抗炎药物和血管紧张素抑制剂,同时还需要使用一些补钾的药物,如果病症比较严重的话,还需要进行肾移植手术。术后需要仔细的护理,避免复发的状况出现。