软骨外胚层发育不全是什么?
软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia)于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道,故常称为Ellis-Van Creveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累,常伴随先天性心脏病。
软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia)于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道,故常称为Ellis-Van Creveld综合征,多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率,属常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织均受累,常伴随先天性心脏病。