唐氏症是怎么一回事

　　唐氏症是一种染色体异常的疾病，其发生率在小於35岁的产妇中约为1/800，其染色体异常的组合包括：

　　a。三染色体症（95%）：第21号染色体多出一个

　　b。转位（4%）：二个染色体之间发生构造上的断裂及转接

　　c。镶嵌型（1%）：人体细胞内同时混合存在46个及47个染色体

　　唐氏症患者外观特徵为：全身肌肉张力低、张嘴吐舌头、扁平头型、眼裂往外上扬、短头、後颈部皮肤松垮、断掌纹、第一及第二趾间加大。患童的生长发育（身高、体重）均较正常小孩来得慢且小，约有一半的患童伴有先天性心脏病，且多有中度智能不足，抵抗力差、易有呼吸道感染的现象。其他的合併症包含有胃肠道先天畸形、甲状腺低能症、白血病等。

　　三染色体症的唐氏儿是因父母生殖细胞分裂时，染色体未能正常分离所致，此种异常和母亲的年龄增加有关；至於转位型的唐氏儿有1/4是因遗传而来，另3/4则是自然发生。对於转位型唐氏儿的父母亲，我们建议须要做染色体的检查，以查明原因及预测再发率；至於带因者的兄弟姊妹也应该接受检查。就三染色体而言，其再生唐氏儿的危险性约为1%；若为转位型，则下一胎再生唐氏儿的危险性高达5~20%。所以产妇於再次怀孕8-10週时，可做绒毛膜的绒毛取样或於怀孕16-18週时做羊膜穿刺术，以利优生保健。

　　唐氏症患者的日常生活照顾，除了在先天性心脏病、经常性的呼吸道感染与医师密切的医疗配合外，另外可以早期疗育，接受特殊教育以训练动作的控制，并依其智能发展之不同订定阶段性的学习目标，以期达到自我照顾、独立生活的目的。我们也希望家长间藉著互助成长团体，彼此分享养育经验，发挥自助人助的精神，让唐宝宝也有一个利於成长茁壮的环境。