皮肤白就是白化病吗？

　　答案当然是否定的！白化病有很多的临床症状。其主要是由于基因突变，导致体内的黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发色素缺乏的一种遗传病，根据流行病学调查结果统计，该病的发病率约为人群的千分之二。

　　专家提醒大家，夏季来临，白化病患者和有家族遗传史的人要注意保护皮肤，避免紫外线直接照射，以免诱发或加重疾病。

　　近亲结婚导致白化病遗传

　　白化病主要会对视力造成损害，眼部白化病可导致眼色素减低，并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退，甚至双眼视力丧失等。患者对紫外线照射敏感，易患皮肤癌。部分白化病患者因并发免疫缺陷而容易遭受细菌或病毒的感染。有的患者并发肺纤维化、结肠炎、神经损害等。一些重型患者可表现为出血倾向，有些并发疾病可在幼年或中年就危及生命。即便有的局部白化病患者病情并不严重，但病变若发生在面部或肢体远端，也会严重影响容貌美观。

　　白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说，夫妇双方都携带着白化病隐性基因，两人并不一定发病。但夫妇双方育有后代，就可能将所携带的白化病隐性基因传给子女，使其变为显性基因而导致发病。下一代不论是男是女，患病的机会是均等的。这种遗传的概率是1/4。

　　有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种遗传的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。目前已发现导致全身性白化病的基因至少有18个，导致局部性白化病的基因至少有6个，而且还有可能陆续发现新的白化病基因。

　　用基因诊断治疗白化病

　　白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断，其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。中国科学院遗传发育研究所经过多年研究，发现了多个白化病基因，并建立了常见白化病基因的系列诊断方法，该所与宣武医院皮肤科共同建立的我国第一个白化病诊疗专科，专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗，其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预，以阻断该病在家族中的遗传。就诊者只需抽5毫升静脉血，一周内便可确切知晓后代患病的几率，已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告。

　　白化病目前尚无根治办法，因此以对症治疗为主，如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂，眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防，通过遗传咨询和检测，可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女，应在怀孕早期及时做基因诊断，以决定是否继续妊娠。在夏季，患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害，外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣，皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜，避免阳光直接照射。据连石教授介绍，采用基因干预的方法从根本上治疗白化病，是国内外医学界正在攻克的难题，在不远的将来，包括白化病在内的许多遗传性疾病，都可望从基因干预角度得到根治。