镰刀形红细胞贫血症的基因发病机理

　　镰刀形细胞贫血症的发病原因位于患者的常染色体上，是一种由于基因突变引发的疾病。人类的血红蛋白是由两条α链和两条β链组成的，四条链缠绕构成血红蛋白的空间构象。当有链的组成发生变化时，会影响血红蛋白的空间构型，从而对患者的血红蛋白的功能造成影响。包括血液的运输氧气的功能以及血红蛋白的形状。

　　当患者的β肽链上的位于第六位的位氨基酸放生改变时，会由谷氨酸被缬氨酸所代替的现象，此时会构成镰状的血红蛋白HbS，而正常的血红蛋白HbA则被取代。患者患有该病后，会由慢性溶血的情况发生，并且易感染，以及再发性疼痛的危象，这些打偶会导致患者的慢性局部缺血，从而进一步导致患者的器官组织受损害。也会严重危害产妇以及新生儿的生命安全，死亡率会达到百分之五左右。

　　正常人的α链和β链是分别由一百四十一和一百四十六个氨基酸所组成的。镰刀形贫血症患者在患病后，血红蛋白在氧分压下降，形变的HbS分子间会相互作用，这就使其成为了溶解度很低的螺旋形的多聚体细胞，此时的红细胞扭曲成镰状的细胞。患者的红细胞内的HbS浓度、脱氧程度、红细胞脱水程以及酸中毒度等多种因素都会影响细胞的镰变。

　　患者在患病初期，患者的红细胞镰变是可逆的，在给予氧后可逆转镰变的过程。当病情加重镰变严重后，会损害红细胞的细胞膜，此时镰变不可逆。此时镰变的红细胞会变的僵硬，变形性比较差，此时会受血管机制的破坏以及单核巨噬系统的吞噬作用而发生溶血。还会使血液的黏滞性增加，这时血流会变的缓慢易堵塞患者的毛细血管。

　　因为本病是一种基因突变病，所以目前没有无明确的针对患病个体的治疗方法，所以没有有效的治疗方法。治疗的目的主要是在于预防患者的缺氧脱水以及感染等等。这些方式可以减少患者的器官损伤以及并发症，从而促进患者的造血和延长生命。