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小儿共济失调毛细血管扩张综合征有哪些表现及如何诊断?

  1、神经学表现共济失调出现于1岁内者20%,2岁65%,4岁85%,少数病例可延迟至4~5岁才出现。病情进展缓慢,但呈进行性,最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时,头部转动快于眼球运动。一些病例出现智力发育迟缓,但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。

  2、眼部和皮肤毛细血管扩张毛细血管扩张最早发生于球结合膜,发生年龄1~6岁。随年龄增加,毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位,如鼻侧部、耳、前臂后侧及腿弯部和手足背部。

  3、反复感染反复肺部感染可导致慢性支气管扩张症,可发生于共济失调及毛细血管扩张之前。患者易于并发病毒或细菌感染,但与其他免疫缺陷病不同,ATS病人很少发生机会感染。

  4、内分泌异常存活到青春期的ATS患者可能无第二性征出现。一些男性患者睾丸和女性卵巢萎缩,随病程进展可能出现生长停滞。可能合并抗胰岛素性糖尿病,其原因为胰岛素受体数量不足或亲和性减弱。最近发现ATM突变影响PI3-激酶途径的葡萄糖细胞内信号传递,是发生抗胰岛素性糖尿病的原因。

  5、恶性肿瘤ATS(纯合子)病人的癌症发病率大约高出健康同龄人群100倍。最常见的肿瘤是淋巴系统增殖性恶性肿瘤,其他还包括腺癌、生殖母细胞瘤、网状细胞癌和骨髓瘤和神经系统恶性肿瘤。不典型的病例和轻型患者的症状出现晚、临床进展缓慢、对放射性敏感性减弱。

  根据临床表现和免疫学检查可确诊,国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时,可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷,需进行长期的随访,有时需几年后才出现典型表现。