亚临床型克汀病有哪些表现及如何诊断?
1、轻度智力落后就智力落后而言,智商(IQ)小于54可诊断为地克病;IQ在55~69属轻度智力落后(mild metal retardation,MMR),即所谓弱智,这是亚克汀的主要特征。1966年,Firro用Stanford-Binet量表检查厄瓜多尔缺碘病区中的“正常”儿童,发现有35.4%为MMR,而对照组仅为3.2%。Mehta在印度调查证实MMR约为20%。王栋、陈祖培等人用中国比内测验和Raven测验方法证实,MMR的比例约为5%~20%,个别重度缺碘地区可达30%。这些结果都反映了MMR的存在,其发病率远远高于地克病的发病率(一般23dB),明显高于对照组(7.5dB)。此外,MMR者多伴有轻度听力障碍。
(3)其他阳性发现:有的患者伴有腱反射亢进,巴宾斯基症阳性等锥体束症状,有的脑电图发现慢波增多(θ,δ波),多数听觉诱发电位异常,有的还有视觉诱发电位异常。
3、激素性甲状腺功能减退少数患者表现为T4下降,TSH升高,但多数人显示T3正常,T4稍低(可在正常范围内),TSH升高等亚临床甲减的改变。仅TSH的升高就说明脑和垂体出现了某种程度的器官甲减,因此,会在一定程度上影响脑发育或体格发育。故亚克汀病人可表现为身高、体重、头围低于正常人。骨龄落后或骨骺愈合不良往往是一种检出亚克汀病较敏感的指标。
由卫生标准化委员会制定并经卫生部颁布执行的诊断标准如下:
1、诊断原则凡具备下述必备条件,再具有辅助条件中一项或一项以上者,在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后,即可分别诊断为地克病或亚克汀。
2、诊断标准
(1)必备条件:
①流行病学:患者必须出生和居住在碘缺乏病病区。
②临床表现:有不同程度的精神发育迟滞,主要表现为不同程度的智力障碍(低下),亚克汀病的智商(IQ)为55~69,地克病的IQ为54以下(包括54)。
(2)辅助条件:
①神经系统障碍:运动神经障碍(锥体系和锥体外系),包括不同程度的痉挛性瘫痪、步态和姿态的异常。地克病人表现明显。亚克汀病人不存在这些典型的临床体征,但可有轻度神经系统损伤,表现为精神运动障碍和(或)运动技能障碍。地克病有听力障碍;亚克汀可有极轻度的听力障碍。如用电测听时,听力阈值升高、高频或低频有异常。
地克病有言语障碍(哑或说话障碍);亚克汀呈极轻度言语障碍或正常。
②甲状腺功能障碍:地克病有体格发育障碍;亚克汀可无或有轻度体格发育障碍。
地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神发育迟滞外貌),如:傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌、耳软、腹膨隆、脐疝等;亚克汀几乎无上述表现,但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨骺愈合不良。
地克病常有临床甲状腺功能低下(甲低)表现,如黏液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗;血清T3正常、代偿性增高或下降,T4、FT4低于正常,TSH高于正常;亚克汀一般无临床甲低表现,但可出现激素性甲低,即:血清T3正常,T4,FT4正常下限值或降低,TSH可增高或在正常上限值。
3、诊断注意事项
(1)诊断地克病时应注意排除分娩损伤、新生儿窒息、脑炎、脑膜炎、癫痫、药物中毒等引起的脑损伤所造成的精神发育迟滞;中耳炎、药物(如链霉素、庆大霉素)引起的听力或言语障碍,因而当患者虽具有上述必备条件,但又不能排除引起类似本病表现之其他疾病时,应该考虑为地克病可疑患者,待进一步确诊。
(2)诊断亚克汀时,也应该排除其他原因,如营养不良、锌缺乏等以及文化背景可能影响智力;中耳炎或其他损伤听神经的药物可能影响听力;以及影响骨龄和身体发育的因素等均应一一排除,方可诊断亚克汀。
(3)智力障碍的诊断可采用智力测验方法。5岁以上(包括5岁)者推荐使用中国瑞文测验;4岁(包括4岁)以下者推荐使用中国丹佛发育筛选量表或其他可给出发育商(DQ)的量表。
(4)精神运动障碍或运动技能障碍的诊断,推荐采用多项测验综合评估的办法或使用成套精神运动测验量表。
注:IQ的分级是以Raven和Wechsler测验为依据(χ=100,s=15)。