小儿黏多糖贮积病Ⅳ型有哪些表现及如何诊断?
男女均可患病,生后正常1岁后临床症状明显,骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨,膝外翻,胸腰段后突,躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样,颈部短小,手足短、手指宽,有的关节韧带松弛,关节运动超出正常范围。脊柱弯曲与肋骨畸形,胸前后径增大,伴鸡胸和短颈的桶状胸。站立时缩颈,向前探身。膝、足外翻、髋、膝屈曲如爬行状。脊椎后伸困难。腹部膨隆,干骺端肥大,关节活动受限。有的关节又因韧带松弛,关节运动超出正常范围。肌力弱,四肢无力、行走呈鸭步。智力正常或轻度障碍,其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有间隙和牙釉质发育不良、上颌骨突出。也可发生角膜混浊和肝脾肿大。10岁左右始听力障碍,30岁以上几乎均有听力障碍。有报告因胸部畸形引起心脏并发症。可有明显的脊髓病症状,发展为四肢瘫。腹部膨隆,肝脾不大。
1、根据临床特征特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查,可以作出诊断。
2、家族史有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。