视网膜色素变性遗传方式
很多患者再出现视网膜色素变性的症状时,并没有给予过多的关注,由于也不是很了解该疾病,因此,就忽视治疗此类疾病可能会带来的危害,所以导致视力下降直至眼盲的严重后果。
视网膜色素变性可引发青光眼,多为宽角,闭角性少见。有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。
一般从儿童青少年期就发病,有些到成年才发病,临床上有夜盲盲,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,眼底可见视盘蜡黄,视网膜污浊,血管变细,骨细胞样色素沉着,晶体后囊浑浊,玻璃体浑浊,视神经萎缩等并发症,最后导致失明。
视网膜色素变性常染色体显性遗传模式是:父或母携带治病基因,约1/2的儿女患病。可同等机率遗传给儿子和女儿。
从概率上来看,由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是随机的传给下一代的,因此下一代受影响的概率不是全或无,也不是绝对的一半对一半,而是从无到全部都有可能发生,大约是50%,与性别无关。因此在有些家庭,常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于连续的许多代,有的家庭只存在于连续的两代。
一般未受到遗传影响的个体,不会将该病传给下一代,但有的未受影响的个体,因为基因突变而开始一个新的遗传。