进行性骨干发育不良容易与哪些疾病混淆?
1、颅骨骨髓发育异常出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形,同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化,管状骨除有皮质增厚、硬化外,尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传。
2、石骨症为硬化增生性骨病,主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱,骨基质胶原成分减少,骨髓腔被骨化,无生化异常,病变常累及脊柱,而PDD虽主要为长管骨病变,但罕有骨骺端受累。骨髓腔变窄是由于骨髓纤维化所致。ALP增高,血沉增快等均可鉴别。
1、颅骨骨髓发育异常出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形,同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化,管状骨除有皮质增厚、硬化外,尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传。
2、石骨症为硬化增生性骨病,主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱,骨基质胶原成分减少,骨髓腔被骨化,无生化异常,病变常累及脊柱,而PDD虽主要为长管骨病变,但罕有骨骺端受累。骨髓腔变窄是由于骨髓纤维化所致。ALP增高,血沉增快等均可鉴别。