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羊水穿刺检测地中海贫血吗

  怀孕以后,每个女性都会面临着各种各样的产前检查。对于一些可以检查出遗传性疾病或者先天性疾病的项目,很多女性朋友都非常关注。比如唐氏综合症筛查、产前检查等项目。今天我们要说的是羊水穿刺检查,这是一种有创性的手术操作,那么通过羊水穿刺检查,可以查出孕妇有地中海贫血吗?

  羊水穿刺在产前诊断中有重要的指导意义,特别适合于年龄在三十五以上,处于中期妊娠阶段的孕妇。医生在超声波的引导下,用细长的穿刺针穿过腹部皮肤,直接进入到羊膜腔内,抽取羊水的过程。羊水穿刺的目的是抽取羊水中游离的胎儿DNA细胞,通过抽取的DNA,进行基因测序,由此可以发现胎儿是否具有某些遗传性疾病。

  地中海贫血是典型的以南方地区高发的遗传性疾病,又称之为海洋性贫血。孕妇通过羊水穿刺检查,可以发现抽取的羊水组织中是否有地中海贫血基因,但是至于是哪种类型的地中海贫血,还不能准确地诊断出来。要彻底地诊断疾病的分类,必须要专门抽取孕妇的静脉血,进行地贫基因筛查,最终才能确诊地贫类型。而孕妇患有地贫,也只是预测胎儿可能也有被遗传的可能,地贫胎儿的最终地贫分型以出生后抽血做地贫基因测序为准。

  最后,羊水穿刺检测地中海贫血吗?羊水穿刺是妇产科最为多见的有创性检测项目,一般不是作为必检项目。地中海贫血是一种基因遗传性疾病,若男女双方均携带了致病基因,容易导致胎儿发生地中海贫血,因此产前诊断十分有必要。羊水穿刺可以发现地贫基因,但并不能预测地贫的类型。最精准的方法还是进行单独的地贫基因测序。