养生

5号染色体缺失是怎么回事

  5号染色体缺失会导致猫叫综合征。猫叫综合症也可以称之为小儿猫叫综合症,可能许多家长朋友都对这个疾病闻所未闻,究竟5号染色体缺失是怎么回事呢?

  一、病因。

  猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—),导致染色体畸变的原因有:

  1、物理因素:X射线、电离辐射等。

  2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

  3、生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

  4、高龄孕妇。

  二、发病机制。

  细胞遗传学研究证实,多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致,如果断裂发生在短臂,就是一种中间缺失,如果断裂分别发生在短臂和长臂上,则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,形成嵌合体或臂间倒位等。临床表现程度与5p缺失所处的部位有关,而与缺失长度无明显相关性,因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此,人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2,位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间,该区域约占5p总长度的10%,含400~600kbDNA,为研究该病提供了遗传学资料。

  三、诊断依据。

  1、患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。

  2、小头、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,内眦赘皮,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

  3、手纹明显异常。

  4、严重的智力低下,智商多在25%以下。

  5、染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。

  四、治疗注意事项。

  1、患有猫叫综合症的婴幼儿脾胃功能还在发展之中,胃喜暖而恶湿寒,要保护好脾胃,就要在食物上注意保暖,少吃甜冷冰冻的食品和凉的饭菜。

  2、平时适当的让宝宝多做点运动。

  3、小儿猫叫综合征,染色体异常,不能治愈,目前存在心脏疾患,主要对症支持治疗和良好的护理改善。

  4、患有猫哭症的小儿可以接受言语治疗、声音治疗和职业治疗,如有先天性心脏缺陷,则通常需要接受手术。

  5、猫叫综合症通过适合的教育训练,中度的也可以到庇护工场工作,但因行走、语言等方面的特异情况,轻度者也难以在社区竞争就业。