五号染色体缺失是什么

　　猫叫综合征，人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。

　　指导意见：

　　猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍

　　最有名的例子是人类的猫叫综合征，此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。

　　染色体缺失变异及其影响

　　江苏省沭阳高级中学（223600）陈卫东

　　一、概念：染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。

　　二、分类：可分端点缺失及中间缺失二种。

　　1.末端缺失：染色体的末端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般不稳定，比较少见，常和其它染色体断裂片段相重新愈合形成双着称点染色体或易位；也有可能自身首尾相连，形成环状染色体。

　　2.中间缺失：染色体中部缺失了一个片段。这种缺失是较为稳定的，故较常见。

　　三、缺少的原因：

　　缺失的产生可能有以下几种原因：

　　1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合而产生缺失和重复。

　　2.染色体纽结：染色体发生纽结时若在纽结处产生断裂和非重建愈合就可能形成中间缺失。

　　3.不等交换：在联会时略有参差的一对同源染色体之间发生不等交换结果产生了重复和缺失。

　　四、缺失的遗传效应：

　　1.致死或出现异常：缺失的后果是严重的，常导致致死，但具体情况也要看缺失片段的大小；是一对同源染色体同时都缺失了，还是只有一条缺失；缺失片段上所携带基因的重要性而定。发生缺失的配子常败育，花粉尤为如此，而胚囊的耐受性略强，所以缺失多数通过卵细胞遗传的。缺失的纯合体比杂合体更难存活。

　　缺失小片段染色体有时虽不致死，但也会产生严重的异常，最有名的例子是人类的猫叫综合征。此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。

　　2.假显性：一个显性基因的缺失，致使同源染色体上隐性非致死等位基因的效应得以显现，这种现象称为假显性（拟显性）。如玉米的胚乳是3n，胚乳的颜色是由多对基因控制，只要其中任何一对发生突变，都不能形成色素，C基因就是其中之一，它位于第9号染色体上。当胚乳细胞为杂合状态时（其它控制色素的基因都为野生型）仍产生色素，但是若载有“C”基因的片段缺失后，其相对的隐性基因的效应就得以显现，因此该细胞就不能形成色素。胚乳中有的细胞是正常的（产生色素），有的存在C的缺失，因此胚乳出现了花斑。