孕早期唐筛报告怎么看

　　AFP和HCG各代表什么？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和神经管缺陷？当拿到唐氏筛查报告，这些问题让人困惑不已，现在我们一起解读有关“唐氏筛查”常见的几个称谓。

　　早孕期唐氏症筛查一般来说，唐氏筛查分为早期（11-13W+6）和中期（15-19W+6）两次筛查。早期唐氏筛查主要在孕妈妈怀孕第11-13W+6时进行，应用超声波和抽血两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带（NT）厚度，加上验血，测量母体血清中的PAPP-A和beta-HCG，来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险。检出率约70%。

　　中孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15-19W+6时接受抽血，医院会检测血清中的AFP、beta-HCG、游离雌三醇等值，再配合孕妈妈的年龄、孕周和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合征（21-三体）、18-三体综合征、神经管畸形的风险。年龄、孕周等信息对风险值的计算至关重要。因此当医生询问您的个人信息时，请一定如实告知。检出率约60%。而早中孕期联合筛查检出率可提高到80-90%。

　　胎儿颈项部透明层厚度（NT）是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度，能用B超进行测量，多数唐氏综合征宝宝颈后透明带（NT）会增厚。NT厚度增高仅仅是胎儿异常风险增加的标志之一，大约三分之一可能有染色体异常，其中一半为唐氏综合征。通常认为NT达到3-4mm时，不再做常规的血清学筛查，而是选择做侵入性的诊断实验。

　　高危人群21-三体综合征风险值大于1/270，18-三体综合征风险值大于1/350为高危人群。高危人群需进一步检查确诊。特别提醒大家唐氏筛查高危只能检查出约70%的患儿，还有约30%的患儿不在唐氏高风险人群中。

　　单项值高危在PAPP-A、AFP、beta-HCG这三个值后面都有参考范围，如您的测定值超出这个范围则是单项值高危。通常情况下，21-三体综合征母血清学筛查结果表现为AFP、uE3，beta-HCG，18-三体综合征AFP、uE3、beta-HCG。不过，单项值升高或降低并不一定就是18或21三体，母体或胎儿其他方面的原因也可能导致母血清学筛查结果异常。

　　开放性神经管畸形高风险胎儿的神经管和腹壁缺陷使AFP渗漏到羊水中，使孕妇血清AFP显著升高，血清学筛查结果表现为AFP超出正常范围。此外，导致AFP浓度升高的情况还包括低估了孕周、多胎、胎儿死亡、胎儿腹裂、脐膨出、食道闭锁、肠梗阻、肝坏死、多囊肾、肾缺如、胎盘早剥、羊水过少、子痫前期，胎儿生长受限、孕妇肝癌畸胎瘤等；血清AFP浓度降低见于肥胖、糖尿病、21或18三体、妊娠滋养细胞疾病、死胎。

　　进一步确诊的产前诊断方法目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术。即在B超指引下，经腹部皮肤刺入子宫羊膜腔抽取羊水进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕18～24周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺等。如果不想直接做穿刺，可以先做无创基因检测。