胎儿心内膜垫缺损的超声诊断

　　何为心内膜垫缺损

　　心内膜垫缺损也称为房室间隔缺损或房室通道缺损。

　　胚胎期由于心室流入道的心内膜垫融合过程中的发育障碍所致，所包括畸形为房室瓣下大型室间隔缺损、近房室瓣平面上房间隔缺损、单一或共同房室瓣孔，超过半数的胎儿合并先天愚型。

　　发病机制及病理分型

　　根据房室瓣周围房室间隔组织的发育程度和房室瓣畸形的不同将心内膜垫缺损分为部分型、过度型、完全型；

　　部分型心内膜垫缺损主要包括原发孔房间隔缺损和二尖瓣裂缺及其所致的不同程度的二尖瓣反流。原发孔房间隔缺损如新月形，在房间隔下部和房室瓣上方。二尖瓣反流部位大多在前瓣裂缺处。

　　完全型心内膜垫缺损包括原发孔房间隔缺损和房室瓣下方室间隔流入道缺损。一组房室瓣横跨左、右心，形成了上和下桥瓣。（完全性心内膜垫缺损分为三个亚型：A型最常见、B型较少见。指左前桥瓣发出乳头肌附着在右侧室间隔上。C型指前桥瓣悬浮在室间隔上，没有腱索附着。）另外完全型心内膜垫缺损易合并圆锥干畸形，如法洛四联症、右室双出口、大动脉错位，其中法洛四联症最常见；

　　过度型心内膜垫缺损介于部分型和完全型之间，有两组明确的房室瓣孔，原发性房间隔缺损和房室瓣下方室间隔缺损。

　　超声表现

　　部分性心内膜垫缺损常显示心脏近十字交叉处的房间隔回声中断，断端回声增强，二尖瓣前瓣和三尖瓣隔瓣的根部均附着在室间隔上，彩色多普勒显示血流从右心房通过房间隔缺损进入左心房，再沿三尖瓣口直达右心室，若存在二尖瓣裂缺或三尖瓣裂缺，则显示有五彩镶嵌血流从心室反流到心房。

　　完全性心内膜垫缺损除显示部分性心内膜垫缺损的超声心动图表现以外，还有室间隔缺损的超声心动图改变。A型完全性心内膜垫缺损时，二尖瓣与三尖瓣分别有腱索连接于室间隔上，二尖瓣和三尖瓣可分辨；B型完全性心内膜垫缺损时，二尖瓣和三尖瓣可分辨，但其腱索均附着在室间隔的右心室侧；C型完全性心内膜垫缺损时，共同房室瓣无法分辨二尖瓣和三尖瓣，无腱索与室间隔相连，使瓣膜在缺口处呈上、下悬浮的状态，四腔心切面显示房间隔下部、室间隔上部、二尖瓣前瓣、三尖瓣隔瓣形成的十字交叉结构消失，四个心腔相互交通。

　　胎儿期AVSD通常是可耐受的，绝大多数胎儿可以活到足月并经常规产科分娩。少数由于返流严重或传导阻滞，发展成充血性心力衰竭和非免疫性水肿，特别是在伴有左心异构的胎儿；这些病例的胎儿或新生儿死亡机率很高。孤立的AVSD的婴儿出生后几周内可以无症状。在第一个4至8周期间随着肺血管阻力的下降，绝大多数胎儿出现心衰征象。