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什么是唐氏筛检查以及重要性

  以前不懂什么叫唐筛检查,可能第一次怀孕的宝妈都不知道,一脸蒙圈。下面来讲述一下什么是唐筛。什么是“唐筛”?

  唐筛,全称唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查,最大限度地减少“唐氏儿”的出生。

  为什么要做“唐筛”?“先天型愚痴,智力低下、宽眼距、塌鼻梁、体貌呆笨,甚至还有严重的先天性心脏病等多种畸形”,这就是“唐氏综合征”。若生个这样的“唐氏儿”?做妈咪的这一生……哎!真是想都不敢想。

  唐氏儿发病率大约为1/600~1/800,在中国大约每20分钟就会有一个唐氏儿出生,给家庭和社会都造成了极大的负担。此病迄今尚无法根治,所以一直是产前筛查的重点,孕妇到医院产前检查时会被建议做“唐筛”。

  发生“唐氏儿”的原因是什么?我们正常人有23对(46条)染色体,其中22对是常染色体,另一对是决定男女性别的性染色体。这23对染色体的一半来自精子,一半来卵子,精卵结合就开始了胚胎的发育。唐氏综合征的病因就是在胎儿的第21对染色体上多了1条染色体,所以又称为“21-三体综合征”。

  哪些人是唐氏患儿的高危人群?有人说:我第一个孩子没有问题,第二个也不会有问题,也有人说,我们夫妻都很健康,是高学历的人才,所以可以不用做唐氏筛查,还有人说,我们家几代人都没出现过有问题的孩子,灾难当然也不会落到我头上。事实上这些都是侥幸心理。每一个孕妇都有怀唐氏儿的风险,只是每个人的风险高低不同而已。唐氏儿和妊娠次数、夫妇的文化程度和健康状况等都无关。相对来说,以下的人群怀有唐氏儿的风险会比正常人群高。

  1、年龄越大风险越大,孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍;

  2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍;

  3、产检超声筛查时发现胎儿异常尤其是心脏、肾脏和肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿更是唐氏儿的高危人群。简而言之,凡是产检时超声筛查发现胎儿有异常和有染色体异常标记物的孩子都是唐氏儿的高危人群;

  4、血清学筛查的高风险人群;

  5、家族中有先天愚型的先例。