13三体高风险胎儿表现

　　13三体高风险是由于某种原因引起减数分裂时第13对染色体不分离所致。母龄增高，新生儿患此病的风险也增加（患儿平均母龄为32.4岁，显著高于一般儿童），有人发现与母龄有关的病例多在冬天妊娠，原因不明。13三体高风险胎儿表现是怎样的？

　　胎儿产前无异常，但发育畸形十分严重而程度各不相同，出生后常见兔唇、腭裂、小眼或无眼球，耳郭变形、低位，前胸发育不良，额叶不分，缺乏外嗅叶，耳聋，严重智力减退，肌张力强弱不一，有小抽搐，多指（趾）、并指（趾），指甲狭、过凸，屈指。男性患儿常有尿道下裂、隐睾，女性患儿则有双角子宫等。

　　80%以上有先天性心血管畸形。常见者依次为右位心（65%）、室间隔缺损（60%）、动脉导管未闭（48%）、房间隔缺损（44%）、大动脉转位（11%）和主动脉瓣狭窄（10%）。此外，还有少见的主动脉弓异常、主动脉骑跨、冠状动脉异常、肺动脉狭窄及房室通道等。

　　最主要的预防方法是在高危孕妇中进行产前筛查，并进行羊膜穿刺、染色体核型分析以筛查预防，避免患儿出生。