养生

孕前遗传病检查

  一些疾病是可遗传的,疾病通过基因从父母传染给婴儿。常见的包括镰状细胞病、囊性纤维化,某种形式的智力障碍和肌营养不良。如果一个家庭遗传了一种疾病,下一代家庭成员将会受到影响,而有一些家庭成员则没有症状,但可能成为可将疾病传染给下一代的携带者。所以,对于孕前遗传病检查是费用有必要的。

  (1)染色体疾病或染色体综合征

  遗传物质的变化在染色体水平上可见,表现为数量或结构变化。由于涉及染色体疾病的基因数量较多,所以症状通常很严重,涉及多个器官,多系统畸变和功能改变。

  (2)单基因疾病

  已发现5种以上的单基因疾病,主要是由突变引起的单基因突变,显性基因和隐性突变引起的。所谓的显性基因是指等位基因,位于该基因同一位置的一对染色体,只要其中一个可导致疾病基因的突变即可。隐性基因是仅在两个等位基因对同时发生突变时才引发疾病的基因。

  (3)多基因疾病

  顾名思义,这些疾病涉及多个基因。与单基因疾病不同,这些基因没有显性或隐性关系,每个基因只有微积累的边际效应。因此,不同人群同一疾病可能涉及不同的致病基因数量,疾病的严重程度,复发风险可能有明显差异,如唇裂存在轻重,有些人还伴有腭裂。值得注意的是,除了与多基因遗传有关的环境因素也有相当的影响,它也被称为多因素疾病。