骨髓增生性疾病是什么？

　　骨髓增生性疾病是多能髓样干细胞肿瘤性增生引起的一组疾病常表现为多能髓样干细胞所属的细胞系（包括红细胞血小板粒－单核细胞系）中的一系或多系细胞恶性增生根据增生的细胞成分不同本组疾病可分为慢性粒细胞白血病真性红细胞增多症原发性血小板增多症和骨髓纤维化种疾病这种疾病虽表现各不相同但可相互转化

　　一慢性粒细胞白血病

　　慢粒是一种骨髓增殖性疾病其特点是粒系（包括已成熟的和幼稚阶段的粒细胞）产生过多在疾病早期这些细胞尚具有分化的能力且骨髓功能是正常的本病常于数年内保持稳定最后转变为恶性程度更高的疾病本病患者以年龄在～岁间居多岁以下者罕见

　　二真性红细胞增多症

　　真性红细胞增多症是多能髓样干细胞恶性增生引起的疾病骨髓内常同时有红细胞粒细胞和巨核细胞系各种成分增生但以红细胞系增生最突出导致红细胞明显增多可达～×/μ由于血红细胞增多引起血容量增多血粘度增高全身组织和器官淤血血流缓慢常有血栓形成和梗死多见于心脾肾血管严重充血和血小板功能异常常引起出血肝脾轻至中度肿大可出现髓外造血灶血栓形成和出血是造成部分病人死亡的原因晚期有些病人可转变为骨髓纤维化或急性粒细胞白血病

　　三原发性血小板增多症

　　原发性血小板增多症少见是骨髓增生性疾病中以巨核细胞系过度增生为主的疾病血小板数量明显增多功能异常多发生于中年人主要表现为反复出血和血栓形成骨髓内巨核细胞系显着增生脾肝及淋巴结内可见髓样化生灶其中的细胞以巨核细胞系为主部分病例可转化为真性红细胞增多症骨髓纤维化或慢性粒细胞白血病最终可转变为急性粒细胞白血病重要器官血栓形成及出血为主要致死原因

　　四骨髓纤维化

　　骨髓纤维化是一种慢性骨髓增生性疾病骨髓造血组织由纤维组织取代脾肝淋巴结等有增生的髓样干细胞故本病常称为骨髓纤维化伴髓样化生骨髓纤维化可继发于其他骨髓增生性疾病骨转移性癌化学药物中毒和射线损伤等多数骨髓纤维化原因不明称为原发性骨髓纤维化

　　骨髓纤维化多发生于岁以上的病人病变进展慢早期无症状症状出现时骨髓已纤维化主要表现为进行性贫血和脾肿大周围血红细胞大小形状不一有泪滴状红细胞并有不成熟的红细胞和白细胞由于血小板异常和血小板减少容易发生血栓及出血并常并发感染威胁生命约％的病人转变为急性粒细胞白血病

　　骨髓增生性疾病的病理

　　大多文献推测本组疾病为干细胞病是骨髓的多能干细胞在向不同定向分化过程受原因不明刺激而产生不规则自主性持续性的增殖病变各组患者虽各有其异常增殖的祖细胞但均仅具有A或B型之一的磷酸酸葡萄糖脱氢酶（GPD）同功酶特别是慢粒细胞慢粒的红细胞及血小板前体均有相同的Ph染色体以上各点可说明慢粒病变并不局限于粒系祖细胞而可累及其它各系祖细胞其它各病也均只具有一种GPD同功酶与慢粒相似也起源于异常多能干细胞的单克隆性类似肿瘤的增殖病变由于髓纤的骨髓或皮肤原纤维细胞与该病的造血细胞不同原纤维细胞具有两种类型的GPD同功酶其生长集落的形态及组织化学特征均与正常并无显著区别因而推测纤维细胞的增多是针对骨髓多能造血干细胞与造血细胞异常增殖的反应性继发性病变现学者已公认为血小板衍化生长因子（PDGF）及β转化生长因子（βTG）有促使原纤维细胞形成的功能

　　骨髓增生性疾病的治疗

　　对于PV和ET的治疗除了骨髓移植外到目前为止尚未找到其他清除异常克隆的治疗方法因此常规治疗的目的主要从两个方面考虑一是降低血栓并发症的危险；二是防止向骨髓纤维化和急性白血病进展细胞减数治疗能够有效预防血栓但有些骨髓抑制剂有可能增加血液学转化机会因此其适应证一直是临床研究的课题ASH会上推荐的PV细胞减数治疗指南与以前真红研究协作组（PVSG）方案基本相似放血仍是主要的早期治疗方法会上还有学者建议ET也应根据血栓发生的危险性对患者进行危险度分组以指导治疗方案的选择ET低危组因血栓症死亡的患者非常罕见未有资料显示早期进行细胞减数治疗能够降低死亡率因此对于年轻无症状ET患者如果血小板计数<×/L没有其他血栓症的危险因素可以只进行随访不用治疗；如果有心血管危险因素（吸烟肥胖高血压高血脂）可根据个体情况考虑降血小板治疗