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小儿普通易变型免疫缺陷有哪些表现及如何诊断?

  呈多样性,男女均可患病,发病年龄可在幼儿期,但更常发于学龄期,甚或成人期。

  1、感染常见反复细菌性感染,如急、慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺炎,可导致支气管扩张。病原菌为嗜血流感杆菌、链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原体如支原体、念珠菌、卡氏肺囊虫、单纯疱疹和带状疱疹病毒也可感染CVID患者。约10%的患者合并中枢神经系统感染,如慢性化脓性脑膜炎和病毒性脑炎等。感染严重程度不及XLA,常呈慢性发病。病程持续日久,可造成病变组织的器质性损害。部分病例可形成非干酪性肉芽肿,受累部位为肺、肝、脾和皮肤。

  2、消化道症状包括慢性吸收不良综合征、脂肪泻、叶酸和维生素B12缺乏、乳糖不耐受症、双糖酶缺乏症、蛋白质丢失性肠病等。肠梨形鞭毛虫感染是引起肠道症状的一个重要病因。结节性淋巴组织增生见于部分病例,内镜检查发现小肠固有层多发性淋巴滤泡和生发中心,消化道造影显示肠黏膜粗糙,凹凸不平或息肉样影像。肠黏膜活检显示黏膜固有层浆细胞明显减少,甚至缺如。

  3、少数患者可出现淋巴结和脾肿大,此可与XLA相鉴别腹部肿大的淋巴结有时可被误诊为淋巴瘤。

  4、自身免疫性疾病和肿瘤CVID易并发多种自身免疫性疾病,并发恶性肿瘤的几率也较高,发生率为8.5%~10%。包括白血病、淋巴网状组织肿瘤、胃癌和结肠癌等。

  根据临床特点,实验室检查和X线内镜检查可确诊。