有机酸血症是怎么样的

　　由于氨基酸、脂肪酸、糖等代谢异常，导致有机酸等中间代谢产物增加引起的，可引发代谢性酸中毒，治疗多以对症治疗为主，平时饮食要清淡，那么，有机酸血症到底，是怎么样的？

　　有机酸血症，也称为有机酸尿症，主要是由于氨基酸、脂肪酸和糖代谢异常导致中间代谢产物——有机酸增加，从而引起一系列病理生理改变和临床症状的一组疾病，患者尿中含有大量有机酸。多数为常染色体隐性遗传病。四种主要类型的有机血症的有：甲基丙二酸血症，丙酸血症，异戊酸血症，和枫糖尿症。

　　也就是说，有机酸为氨基酸降解、糖酵解、脂肪酸氧化等分解代谢过程中产生的中间产物（羧基酸）。正常情况下，这些中间产物（羧基酸）在体内迅速转化，在体液内含量极低；某些相关酶缺陷可导致其代谢发生障碍，大量有机酸在体内蓄积，血浓度增高，并从尿中大量排出，导致有机酸血（尿）症。有机酸血症单个病种发病率较低，但由于病种繁多，总体发病率并不低。

　　所以，在诊断中最常见为神经损伤和发育迟缓，其他相关的症状还包括反应差，拒食，嗜睡，昏迷，呕吐，脱水，营养不良，肌张力低下，顽固性惊厥，代谢性酸中毒，低血糖，酮症酸中毒，高氨血症，如果不及时治疗会造成患者死亡。易误认为新生儿常见疾病如肺透明膜病、严重感染（肺炎、败血症、中枢神经系统感染）和脑损伤（缺氧缺血性脑病、颅内出血）等，发病年龄越早，病情越重，病死率越高。