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产前诊断的方法有哪些

  产前诊断方法依据取材和检查手段的不同,一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。

  1、羊膜腔穿刺术(Amniocentesis)

  多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。

  2、绒毛取材术(CVS)

  在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。

  3、经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)

  除可诊断染色体异常外,还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。

  4、胎儿镜(Fetoscopy)

  检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺,经子宫壁进入羊膜腔,观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法,是产前诊断最直接有效的技术。