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苯丙酮尿症遗传方式,介绍其主要的症状和治疗方法

  苯丙酮尿症是一种代谢疾病,苯丙氨酸及其酮酸会在体内大量累积,并从尿液中排出来。这种病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中非常多见,它的遗传方式主要是常染色体隐性遗传。在临床上,这种疾病的表现多样,主要有智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失等问题。我们了解了苯丙酮尿症遗传方式,下面具体解释其症状和治疗方法。

  症状。苯丙酮尿症遗传方式主要是隐形遗传。苯丙酮尿症的常见症状主要有生长发育迟缓、精神问题、皮肤毛发问题。除了身体发育迟缓,患者的智力发育也很迟缓,主要表现为智商比正常的孩子低,而且在出生后几个月就有明显的反应。严重的患者智商低于50。因为患者的大脑萎缩而且小脑畸形,患者会反复出现抽搐,但是会随着年龄的增大而减轻。患者的皮肤总是干燥的,容易患湿疹。

  治疗。苯丙酮尿症的治疗方法主要低苯丙氨酸饮食治疗。因为苯丙氨酸是蛋白质合成的必要成分之一,如果缺乏会对神经系统造成损害,因此要长期给患儿提供低苯丙氨酸奶粉,多增加淀粉类、蔬菜、水果等食物。对饮食的控制要持续到青春期。饮食治疗的主要目的是将血液中的苯丙氨酸控制在正常的范围内。但是在治疗的过程中也会出现一些副作用,比如腹泻、贫血等。

  苯丙酮尿症遗传方式上文已有介绍,苯丙酮尿症是一种代谢疾病,具有遗传倾向。这种疾病很难根治,只能尽量控制。苯丙酮尿症的主要治疗方法是饮食治疗,需要多摄入低苯丙氨酸,保证人体蛋白质正常合成。患者平时要多进行体育锻炼,提高身体免疫力。