苯丙酮尿症筛查多久可以出结果

　　对于新生儿建议做苯丙酮尿症筛查，那么苯丙酮尿症筛查多久可以出结果呢？

　　苯丙酮尿症筛查一般在一周左右可以出结果。苯丙酮尿症属于临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢当中的酶出现缺陷，导致不能转变为酪氨酸。在临床上，患儿会表现为智力低下、色素减少、惊厥发作等，这是一种常染色体隐性遗传病。如果不及时发现、不采取合理的治疗措施，对将来的生活会造成很大的影响。如果这个疾病在婴幼儿时期可以及早地发现，经过相应的治疗以及合理的饮食控制以后，预后很好，可以很大地提高生活质量、减少各种并发症的发生。

　　新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，这时检查结果就会显示阳性，其实与酶的活性有关，可逐渐恢复，所以医生通常都会说是假阳性，如果想要进一步确诊，就要做基因检测，通过PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上时，即可确诊为患有苯丙酮尿症。