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苯丙酮尿症怎样筛查,如何治疗苯丙酮尿症

  苯丙酮尿症是很少见的疾病,这种疾病是属于儿科疾病的。发生这种疾病会影响小孩子的,智力情况和精神状况,给他们的身体都带来非常大的影响。因此,家长们在生活中一定要好好预防好此病。那苯丙酮尿症的临床表现是怎么样的呢?

  一、生长发育迟缓。患上此病,小孩子的生长发育会受到限制,除了生长发育迟缓外,小孩子的智力发育情况也会受到限制。它们会发生智力发育迟缓的表现。

  二、神经精神表现。这种疾病会影响到人们的脑部,造成脑部萎缩,所以患者会有反复发作的抽搐。除此之外,还会有一定的兴奋不安。

  苯丙酮尿症一定要积极的去检查。那苯丙酮尿症怎样筛查呢?

  一、进行尿三氯化铁试验,进行筛查。这个筛查方法主要适用于较大的婴儿和儿童,通过使用三氯化铁来滴入尿液。看尿液出现的反应,如果说出现的绿色反应证明是阳性,这样子是可以确诊此病的。

  二、根据血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析。这个筛查方法是一种生化性的诊断,来对人们的氨基酸情况进行鉴别诊断。通过鉴别的氨基酸来更加的确诊此病。

  三、尿蝶呤分析。根据人们的尿液中蝶呤情况的含量来对此病进行筛查。如果大家真的患上了,苯丙酮尿症的话,尿液中蝶呤情况是会有一定差异的。

  苯丙酮尿症发病率比较低,是一种罕见的疾病,但一定要及时的去治疗。那如何治疗苯丙酮尿症呢?

  一、进行药物治疗。人们可以通过服用一定的BH4之类的药物进行治疗。这个药物是可以很好的控制人们的氨基酸,起到疗效作用的。

  二、饮食治疗。你们可以服用一些低苯丙氨酸的食品,并且辅助一定的母乳和牛奶。通过这样子来更好的去达到疗效,让人们的病情得到恢复。

  苯丙酮尿症,危及人们的身体健康,这是一种引起大家重视的疾病。此病真的发生了,人们的心态要调整好,特别是小孩子要及时的去治疗。家长们对小孩子要多去看护,减少患上苯丙酮尿症的风险。