苯丙酮尿症怎么分型，苯丙酮尿症不同分型的表现

　　临床上对于苯丙酮尿症这种疾病来说是具有遗传性质的疾病，随着日常生活中我们对疾病的认识增加，也需要更多的认识到疾病的临床分型，根据疾病的病理知识可以分为典型的苯丙酮尿症，和BH4缺乏型两类，但是具体的临床知识还是看看专家如何总结的吧。

　　对于苯丙酮尿症的患者来说，主要检查就是因为患者肝脏细胞缺乏一定的典型PAH，为此不能将苯丙氨酸这种物质转变成为酪氨酸，所以苯丙氨酸这种物质在患者的身体内，比如说血液脊髓，甚至是尿液中浓度就会增高，与此同时患者一些物质就会出现代谢异常的症状，并且这些物质会从尿液中排出到体外，造成一些激素分泌不足，比如说甲状腺激素、黑色素等，造成一些细胞代谢受到损害和障碍。

　　其次就是BH4缺乏型苯丙酮尿症的患者，主要就是缺乏GTP-CH、PTPS或DHPR等任何一种酶，因为苯丙氨酸和酪氨酸以及其他的一些物质羟化过程中苯丙酮尿是一种共同的辅酶，一旦缺乏就会造成苯丙酮尿不能转换成酪氨酸，从而造成身体内多巴胺不能形成，也会后期影响到身体其他的机能，比如说缺乏重要的神经传递物质，从而造成神经系统损害增加，临床上治愈也会有一定的困难，但是这种BH4分型的苯丙酮尿症疾病发病率还是很少的，一般情况下还是典型的苯丙酮尿症患者发病人群比较多。

　　以上专家对于不同分型的苯丙酮尿症疾病知识简单的给出了总结，疾病的治疗主要就是依靠饮食，根据不同的病情也需要对症进行治疗，随着医疗技术不断地提高，疾病的治疗也会进一步发展，但是最好做好苯丙酮尿症疾病的预防，做好产检，降低疾病的发病概率。