养生

苯丙酮尿症高怎么回事,什么是苯丙酮尿症

  苯丙酮尿症,又称为“苯丙氨酸羟化酶缺乏症”,指的是一种机体缺乏特定的苯丙氨酸羟化酶,而导致的异常生理反应的遗传性疾病。PKU,即苯丙酮尿症,是人类发现的氨基酸代谢性疾病之中最为常见的一种类型,全球发病率高达三分之二,与民族、地区息息相关。

  苯丙酮尿症,即苯丙氨酸羟化酶缺乏症,最典型的症状,是患者的体内出现明显的肝脏酶缺乏。肝脏无法生产苯丙氨酸羟化酶,导致机体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏,或是已存在的苯丙氨酸羟化酶的活性减低,进而导致患者出现苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的病因,主要是由于患者缺乏产生的基因,此基因可以传给下一代,因此,苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病。

  苯丙酮尿症属于一种氨基酸代谢性的疾病,全球发病率较高,并具有民族性、地区性。苯丙酮尿症不同于其他的氨基酸代谢性尿症,苯丙酮尿症具有典型的医学遗传学的基本原则。苯丙酮尿症的病因基因位于常染色体上,属于隐性的基因表达,因此苯丙酮尿症具有常染色体隐性遗传的特征性表现。另外,苯丙酮尿症的病因基因,在医学生称之为Garrod基因。通过苯丙酮尿症的症状,可以有效的模拟和解释基因的表达和作用,并且具有一定的遗传化学、遗传生化的研究意义。苯丙酮尿症主要表现为高苯丙氨酸血症,但是只有当苯丙酮尿症的病因等位基因同时表达,并在患者的体内形成高水平的左旋苯丙氨酸,才能造成苯丙酮尿症的发病。因此,对于苯丙酮尿症,最终的表达症状,取决于三项,即血统、营养、基因。

  苯丙酮尿症的临床表现并不统一,具有多样性和复杂性。苯丙酮尿症的患者主要表现出智力低下的临床症状,并可以伴随有明显的精神神经症状,如痴呆、抑郁、焦虑等情绪。大部分苯丙酮尿症的患者会出现皮肤的病变,如湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失等症状,并可以出现鼠气味。苯丙酮尿症的实验室检查中,最典型的检查结果,就是脑电图异常。

  因苯丙酮尿症多起病于儿童、青少年,并以尿中伴有大量苯丙酮酸为确诊症状。因此,大多数的苯丙酮尿症患者并不察觉此病起病,错过了及时治疗的最佳时机。因此,若患者家长发现出现临床表现,如智力异常、尿异常、情绪异常、脑电图异常,应及时就诊。