苯丙酮尿症如何确诊，确诊苯丙酮尿症3方法揭晓

　　苯丙酮尿症这种疾病的危害性非常大，因此，越来越多的人开始关注苯丙酮尿症。苯丙酮尿症主要发生在儿童人群中，尤其是新生儿最容易患上苯丙酮尿症这种疾病。因此，很多人非常担心新生儿会患上苯丙酮尿症这种疾病，苯丙酮尿症目前的检查项目非常多，为了减少疾病对患者造成更多的伤害，大家一定要及时去医院接受正规的检查，以便尽早得到确诊。那么，苯丙酮尿症如何确诊？确诊苯丙酮尿症3方法揭晓，下面我们就针对这个问题来进行简单的了解和认识。

　　第一、根据孩子严重的精神发育迟滞、皮肤、头发等特征，判断孩子是否有患上苯丙酮尿症的可能性。如果患者的尿液中氯化铁或DNPH试验呈阳性（比如说出现了黄色或灰黄色混浊沉淀物），则有助于诊断。

　　然而，在精神发育迟滞的儿童中，很多疾病在尿液中都有阳性反应，如高苯丙氨酸血症，酪氨酸血症，枫糖浆，组氨酸血症或各种有机酸代谢疾病。有些孩子在服用某种药物后可能会有类似的阳性反应，最常见的有吩噻嗪类，异烟肼，水杨酸盐，高浓度的肾上腺素等等。因此，在确诊疾病的时候最好通过液相色谱法同时测定血液中的苯丙氨酸含量，以帮助诊断。

　　第二、如果在大量儿童中进行筛查，可以使用细菌抑制试验。根据尿液筛查阳性进行诊断，血液苯丙氨酸浓度在1mmol/L以上，酪氨酸正常或略低，并且没有异常的蝶呤代谢，就可以诊断为苯丙酮尿症。

　　第三、血液苯丙氨酸测定。随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查逐渐成为常规。新生儿筛查是通过测量血液苯丙氨酸来测试组中的每个新生儿，以便在临床症状尚未出现之前诊断出患有苯丙酮尿症的儿童。

　　苯丙酮尿症属于儿童人群中经常发生的疾病，这种疾病会给孩子的身体带来严重影响，因此，每个人必须清楚苯丙酮尿症是如何进行检查的，以及检查的方法是什么，这样带孩子去医院检查的时候才能够更好的进行确诊，不至于过于慌乱。