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苯丙酮尿症怎么判断,判断苯丙酮尿症的3方法揭晓

  苯丙酮尿症是一种影响孩子生长发育缓慢、躯体生长发育缓慢的一种疾病,主要表现是智力发育缓慢等症状。一些儿童则不幸患上苯丙酮尿症后健康都会比不上曾经。这时就要家长及时判断孩子是否患上苯丙酮尿症。

  那么要是孩子患上苯丙酮尿症家长应该如何判断呢?

  1、皮肤毛发表现

  由于酪氨酸酶的抑制,皮肤会比较干燥,会有湿疹性皮炎和皮肤划痕,以及日晒色素沉着更为常见,因此黑色素的合成减少,导致患者的头发显得苍白或是棕色。

  2、生长发育迟缓

  除了有身体发育迟缓外的症状外,还会主要表现在智力低下。智商会低于正常年龄的婴儿,这种情况可能会在出生后四到九个月的时候出现。患有严重苯丙酮尿症的人的智商低于五十,大脑发育障碍和语言发育障碍尤为明显。随着辅助食品数量的增加,智力低下的情况会在儿童期继续恶化,并且这种情况将随着大脑的成熟而逐渐稳定。

  3、神经精神表现

  由于有脑萎缩会导致出现小脑畸形的现象,患者会出现反复发作的抽搐或是出现癫痫。但是随着年龄增大而减轻,年龄较大的儿童会出现肌张力会明显增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常等行为。

  苯丙酮尿症是一种代谢性疾病,随着病情的恶化,患者表现出的症状将越来越明显。该疾病的治疗非常困难,因此,如果发现上述异常症状,就必须警惕苯丙酮尿症的发生,并努力在苯丙酮尿症的早期阶段进行合理有效的诊断和治疗。家长希望能够根治孩子的疾病可以理解,但实际上疾病治疗难度大,能够恢复健康的患儿非常少,疾病的预防很重要,病人平时一定要注意健康饮食,不要吃油腻以及烧烤类食品,这样才能控制住疾病不严重。