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苯丙酮尿症严重吗,早期治疗很重要

  苯丙酮尿症严重吗?苯甲酮尿症它是属于一种比较常见的氨基酸的代谢类的疾病,它主要是由于苯甲氨酸在代谢的途中出现了酶的缺陷,主要会表现的智力低下会出现神经系统方面的症状,会出现湿疹,会导致皮肤色素脱失等等,所以说它是一种比较严重的遗传性疾病。

  苯丙酮尿症是非常严重的,在患有此类疾病后,患者如果在早期没有早发现早诊断早治疗的话,就会带来非常大的危害,对此患者家属一定要特别的重视,一理发现孩子有异常,就要及早检查。此病在治疗后,后期孩子的智力都会恢复正常,而且脑电图异常也是可以得到有效的恢复的,它会造成生长发育缓慢,主要表现在智商低于其他同龄的儿童。​

  苯丙酮尿症是比较严重的疾病,所以一定要注意避免近亲结婚,可以积极地开展新生儿的筛查工作,及早发现及早治疗,对于有家族遗传史的孕妇,一定要及时的检测羊水中的,成分,对胎儿进行产前诊断。

  苯丙酮尿症一旦明确的话,一定要及时的治疗,可以通过饮食疗法治疗的时间年龄越小,治疗的效果也是越好,平时尽量多吃一些低血红蛋白的食物,饮食要多样化一点,不要挑食,厌食。另外孕妇在怀孕的时候一定要做好产检,对于这类疾病有着遗传史的孕妇,要避免近亲结婚,开展新生儿的筛查,早发现早治疗,越早治疗治愈的效果越好。

  最后,这类疾病是比较严重的,此病还会导致神经精神方面的异常,会导致脑萎缩,抽搐,但这种症状会随着年龄的增大而减轻,而肌张力增高会出现兴奋不安并导致异常多动,皮肤特别的干燥,并且有湿疹和皮肤疤痕黑色素合成,对于这些症状患者要重视。