苯丙酮尿症误诊原因分析，以及相关的预防措施

　　苯丙酮尿症是临床上的一种具有一定遗传性的代谢疾病，此疾病的产生是由于人体当中苯丙氨酸羟化酶活性降低或一些其他因素的改变，从而导致苯丙氨酸的代谢受到阻碍，引起人体当中的苯丙氨酸浓度增高。此疾病在临床上可以说是非常多见的，今天我们的主要内容就是来学习有关此疾病的一些知识。苯丙酮尿症这种疾病的学习我们主要来通过临床表现来进行学习，接下来，我们就来跟随小编一起来看一下吧！

　　苯丙酮尿症多数都是伴随新生儿出生开始，但新生儿刚出生临床的特征并不是十分的明显，到随着年龄的增长患儿就会出现发质颜色的改变，全身和尿液都会伴随异味，患儿的智力也会出现越发低下的情况。超过半数以上的患病儿童还会出现肌张力的增高等一些神经系统的异常，部分的患儿还可以出现癫痫疾病。

　　在诊断苯丙酮尿症时主要是根据患者的临床表现，但还需要结合一定的实验室检查进行确诊。但现在一些比较偏远地区的医生多数对此疾病的了解不够彻底，当遇到此疾病的患者时容易忽略相应的实验室检查，导致漏诊误诊的情况出现。在此建议广大的医务人员要对此疾病有一个更深入的了解，可以使患者及时的得到治疗。

　　对于苯丙酮尿症的治疗临床上主要是通过改变患者的饮食自己给予机体一些物质来平衡患者机体当中苯丙氨酸氢化酶。虽说此疾病目前没有药物来治疗，但是可以进行有效的预防。预防主要是通过两个方面，第一是控制患者的机体情况，二就是预防此疾病的患儿出现。前者需要新生儿出生后进行一个全面的检查，可以及时的发现疾病，进行治疗，控制患儿的情况。后者就需要进行羊水检测告知患儿父母，是否保留患儿由患儿父母进行决定