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早发性卵巢功能不全什么原因?

  早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退,主要表现为月经异常(闭经、月经稀发或频发)、促性腺激素水平升高(FSH>25U/L)、雌激素水平波动性下降。本共识中,根据是否曾经出现自发月经,将POI分为原发性POI和继发性POI。那么,早发性卵巢功能不全是什么原因呢?

  POI的常见病因包括遗传因素、医源性因素、免疫因素、环境因素等。目前,半数以上的POI患者病因不明确,称为特发性POI。

  1、遗传因素:遗传因素占POI病因的20%~25%,包括染色体异常和基因变异。10%~13%的POI患者存在染色体数量或结构异常,散发性POI患者的染色体异常率高于家族性患者,原发性POI患者染色体异常率显著高于继发性POI患者。

  (1)X染色体异常:染色体异常中X染色体异常率可高达94%,45,X及其嵌合、X染色体长臂或短臂缺失、X染色体-常染色体易位是常见的异常染色体核型。

  (2)常染色体异常及相关致病基因:约2%的POI患者与常染色体重排相关。已发现的致病基因包括:生殖内分泌相关基因(FSHR、CYP17、ESR1等)、卵泡发生相关基因(NOBOX、FIGLA、GDF9等)、减数分裂和DNA损伤修复相关基因(MCM8、MCM9、CSB-PGBD3等)。但中国POI患者致病基因的突变频率一般25U/L(在月经周期的第2~4天,或闭经时检测,2次检测间隔4周);同时,血清雌二醇水平因POI早期卵泡的无序生长而升高[>183pmol/L(即50pg/ml)],继而降低。

  2、病因诊断:结合病史、家族史、既往史、染色体及其他相关检查的结果进行遗传性、免疫性、医源性、特发性等病因学诊断。

  一旦发现这个病症,建议要去医院治疗。