宝宝染色体异常的症状有哪些？

　　染色体是一种遗传信息的载体，但是身体中的所有细胞都有一定的可能出现异常的现象，主要表现的是结构异常和数目异常，比如说唐氏综合症、特纳综合症等等。那么有哪些症状呢？

　　染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。

　　染色体异常的原因有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。

　　（1）13三体综合征：13三体综合征（trisomy13syndrome）也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。

　　患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

　　（2）18三体综合征：18三体综合征（trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。

　　患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足（rocker-bottom feet）、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。

　　（3）猫叫综合征：猫叫综合征（Criduchat syndrome）是5号染色体短臂缺失所致。

　　患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠（epicanthal folds）、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。

　　（4）脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell（1943）最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系。Lubs（1969）发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因（FMR1），影响蛋白表达而出现症状。

　　说到染色体很多人都不陌生，染色体是我们遗传基因的重要载体，父母的基因通常通过染色体遗传给孩子，如果性染色体出现异常的话，那么孩子就可能出现一些遗传疾病，所以为胎宝宝的健康，孕妈妈们通常都是要进行染色体检查的，可是对于染色体检查很多人都不是特别的了解。