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进行性肌营养不良要做基因检查吗

  一般来说,进行性肌营养不良是要做基因检查的。由于进行性肌营养不良具有一定的遗传规律,所以是需要进行基因检查的。基因检查主要是采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法,能够发现基因突变而明确类型的诊断。如采用多重PCR法可以检测DMD基因外显子的缺失;印迹杂交法可进行FSHD基因的诊断;DNA测序能够明确LGMD基因的突变。

  进行性肌营养不良患者除了做基因检查外,还可通过影像学检查、体格检查等方式。对于这种疾病,主要是以药物和手术治疗为主的。目前常用到的药物有辅酶Q10、维生素E,具有提高人体免疫力的效果。对于比较严重的患者,则是可以通过矫形手术来纠正脊柱、关节的结构畸形等情况的,有助于维持运动的机能与保持呼吸功能。

  进行性肌营养不良患者在平时生活中,应注意坚持进行康复的治疗,同时可在家属的配合下遵医嘱进行日常生活的管理,以延缓病情,提高生活的质量。除此之外,该患者在日常的饮食宜高蛋白为主,可以补充一些富含维生素、钙、锌等元素的食物。