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进行性肌营养不良发病原因有哪些

  进行性肌营养不良的病因分为原发性的和继发性的,多数以原发性的为主。原发性的是指由于遗传因素导致,父代可能无明显症状,子代发病,或者患者出现基因突变,对于这类患者目前没有很好的治疗方法。继发性的是指由于肌肉炎症等导致肌肉萎缩,这类患者可以使用激素冲击的方法进行治疗,或者依据患者临床表现对症治疗。

  进行性肌营养不良是以患者出现肌肉萎缩无力、肌肉强直为主要特征的一种可遗传疾病,其主要症状是患者走路容易摔倒、左右摇晃,步态呈鸭子步,蹲下再起立困难,爬楼梯困难,并且伴有假性肥大。肌营养不良的病变会涉及到多处部位,包括眼部、咽喉、面部、肩部、躯干以及肢体与躯体连接处等,从而引发多种疾病表型,如眼咽型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、远端型肌营养不良以及肢带型肌营养不良等。

  进行性肌营养不良的发病多是与遗传因素有关。患者由于与肌肉相关的基因发生突变、缺失或者重复,导致该基因编码的蛋白质不能合成,从而引发进行性肌肉萎缩、无力。比如较为常见的假肥大型肌营养不良,就是由于X染色体上的基因DMD发生突变所致,通常患者在3-5岁出现肌肉无力的症状,之后随年龄增长,病情逐渐加重,会导致行走能力的丧失,甚至于青年就会因为肌无力或者呼吸衰竭而死亡。由于不同患者的发生缺陷的基因不同,症状出现的时间也不同,有的早至胎儿期,有的是在成年后。

  进行性肌营养不良是以肌肉无力、萎缩、肌肉强直为主要特征的遗传性疾病,患者通常出现四肢无力、活动受限、行走摇晃、蹲起困难、不能跑跳,后期可能会出现瘫痪、呼吸衰竭以及心脏衰竭等。进行性肌营养不良的发病原因复杂多样,多是由于家族携带有致病基因或者患者自身发生基因的突变。目前,对于该病没有很好的特效药,但患者可以通过对症治疗来缓解症状。