镰状细胞贫血是一种什么疾病

　　我们都知道贫血这一种疾病，此类疾病虽然不会给患者的身体造成明显的带有病痛的危害，但是此病的隐藏伤害却是不容小觑的。而这里要说的镰状细胞贫血就是贫血症的一种，此病主要是由于镰状细胞发生病变而引起的，一旦不能及时治疗会造成严重的并发症，对此我们要多加注意。

　　1、疾病简介

　　镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白（HbS），取代了正常Hb（HbA）。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。也是严重危害母子健康的疾病，可使胎儿死亡率达5%，孕妇死亡率达4.62%。

　　2、发病原因

　　是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS，SS型即完全没有正常的HbA，80%以上为HbS所代替，SS型预后严重，只有14%活到成年，而多死亡于30岁前。杂合子型，即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型基因；其变化悬殊、轻者可活至成年，重者可反复出现危象发作。

　　3、发病机制

　　正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。镰状细胞贫血患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常的血红蛋白S（hemoglobin S，HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），在氧分压下降时HbS分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。红细胞内HbS浓度、脱氧程度、酸中毒、红细胞脱水程度等许多因素与红细胞镰变有关。

　　4、病理生理

　　红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧可逆转镰变过程。但当镰变已严重损害红细胞膜后，镰变就变为不可逆，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。镰变的红细胞僵硬，变形性差，可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象，多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部，尤以关节和胸腹部为常见。

　　5、临床表现

　　临床特点除贫血外，还呈现周期性疼痛危象；而各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞镰变导致多发性肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症。病人除出现相应的症状体征外，还会发生血液学、免疫学和血液变学的改变。此外，尚可影响神经系统的发育而出现智力低下。镰状细胞贫血早期病理变化为镰变的红细胞损害脾血管系统使患者易感染，尤其是肺炎球菌败血症和衣原体肺炎，临床出现急性胸部综合征，临床特点为发热、咳嗽、呼吸困难、胸痛、X线有肺突变或浸润；抗生素起效慢也是各年龄组死亡的主要原困。

　　溶血引起胆红素增高而出现黄疸、肝、胆结石。若大量血液滞留在肝、脾，将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克，又叫作滞留型危象或隐退综合征。

　　因微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应而出现手足关节肿胀充血疼痛时称手足综合征。2岁内患儿50%有手足综合征。

　　上面的文章对镰状细胞贫血这种疾病做了一个比较详细系统的介绍，这对于我们不了解此病的人来说，在预防和治疗上是非常有帮助的。通过上文的信息，我们能够更准确地对症下药，对此病进行积极的防治。在预防上要注意从源头上防止此病的发生，在治疗上也要及时有效，从根本上治疗此病。